婴儿黄疸反复怎么回事，幼儿反复黄疸

文章插图
作者：王建华李绍明运昌永济市肝胆胃病医院
本文为作者授权医脉通发布，未经授权请勿转载。
病例介绍
患者薛某，女，2岁，反复黄疸，肝功能异常2年。
出生后发现黄疸。2月份黄疸没有好转，就去了省儿童医院妇幼保健院。肝功能异常显示甲肝、乙肝、丙肝、梅毒、HIV、EB、CMV、单纯疱疹病毒、风疹病毒、铜蓝蛋白均为阴性。黄疸主要由直接胆红素升高引起。总胆红素最高为52.7 umol/L，直接胆红素为30.3 umol/L，原因不明，经复方甘草酸苷、丁磺酸治疗后出院。2年来，患者仍轻度肝功能异常，黄疸时轻时重，反反复复。患者多次就医，一直未能明确原因.来我们医院治疗。
入院查体:体检：全身皮肤微黄，无蜘蛛痣，无肝掌。全身的浅表淋巴结没有被触及。结膜无苍白，巩膜无黄色染料，双侧甲状腺无明显肿大。双肺呼吸音清晰，听不到干湿啰音。心率98次/分，心率均匀，各瓣膜听诊区听不到杂音。腹部平坦匀称，无局限性隆起、静脉曲张及胃肠蠕动波，无手术疤痕。上腹部压痛(-)，反跳痛(-)，墨菲征(-)，无腹部包块。肝脾肋下未触及。液体震颤(-) 。活动迟钝(-)，肝区叩击痛(-) 。肠鸣音约为5次/分钟。下肢凹陷性水肿(-) 。
入院后完善相关检查:肝功能：TB:37.0 mol/L，DB336024.60 mol/L，IB336012.40 mol/L，ALT336027.0 U/L，AST336042.0 U/L，ALP:170.0 U/L，GGT336015.0 U/L，che33606511 U/L，TP:73.0 g抗HAV-IgM(-)，HBVM:HBsAg(-)，HBs(-)，HBeAg(-)，HBc(-)，HBc-IgM(-)，HCV(-)，HDV-IgM(-)，HDDEB-VCA- IgM(-)，EB-VCA-IgA(-)，EB-VCA-IgG(-)，EBNAI-IgG(-)，CMV-IgG(-)，CMV-IgG(-)；铜蓝蛋白阴性，24小时尿铜阴性，K-F环阴性。自身免疫性肝病抗体均为阴性。血清铁、不饱和铁结合力和总微结合力均为阴性。血常规：WBC: 7.96109/L，RBC33605.201012/L，HGB:132.0g/L，PLT3360444.0 109/L，neuto336035.84%，HCT:36.70%；凝血系列正常。腹部彩色多普勒超声：肝、胆、脾、胰、肾超声检查未见明显异常。
分析诊断
儿童胆红素主要由直接胆红素升高，不包括病毒性肝炎、肝豆状核变性、血色病和自身免疫性肝病。更有可能考虑遗传性肝病。因为患者年龄太小，肝活检比较困难。为确诊，经与患者家属沟通后，抽取患儿血样送复旦大学附属儿科医院分子医学中心进行基因检测。
结果提示，儿童ABCC2基因的致病变异可导致杜宾-约翰逊综合征。

文章插图
【婴儿黄疸反复怎么回事，幼儿反复黄疸】

文章插图
结合患者临床表现，辅助检查结果，最后诊断为：Dubin-Johnson综合征。
知识小课堂：Dubin-Johnson综合征
杜宾-约翰逊综合征又称慢性特发性黄疸和先天性非溶血性黄疸，是一种常染色体隐性遗传疾病，主要表现为直接胆红素升高。杜宾和约翰逊于1954年首次报道了这一事件。该病是一种由肝细胞先天性缺陷引起的慢性良性间歇性黄疸，使肝内结合胆红素的转运和排泄受到损害。
本病多发生于青少年，以黄疸为主要表现，症状一般较轻，呈间歇性反复发作。可能有乏力、恶心、食欲不振、右上腹不适等。实验室检查显示血清胆红素轻度至中度升高，一般在34.2-85 umol/L，其中结合胆红素占60%以上。肝功能检查正常，尿胆红素阳性，诊断依靠肝脏组织病理学检查。肉眼观察：肝脏呈黑色、深绿色或灰黑色。光镜下肝组织结构正常，肝细胞内有褐色颗粒，尤其是小叶中心。
这种疾病没有特定的治疗方法。长期间歇性黄疸对健康无害，不会发展成肝硬化。一旦诊断明确，本病预后良好。
该患者2岁，反复黄疸。由于患者年龄太小，肝穿刺困难，进行了基因监测，最终确诊，解开了反复黄疸之谜。本病预后良好，解决了患者家属反复求医的痛苦。

文章插图
参考文献：蒯林宝，谢军.杜宾-约翰逊综合征的临床与病理[J].西北国防医学杂志，2001 (02) 3360173-174 201 。

婴儿黄疸反复怎么回事，幼儿反复黄疸

推荐阅读